| Unna-Thost综合征合并橄榄桥脑小脑萎缩一家系 |
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| 引用本文： | 居乃新,刘美杰,刘洋.Unna-Thost综合征合并橄榄桥脑小脑萎缩一家系[J].中华医学遗传学杂志,2002,19(3):233-233. |
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| 作者姓名： | 居乃新 刘美杰 刘洋 |
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| 作者单位： | 1. 110015,沈阳,辽宁省人民医院特诊神经科
2. 110015,沈阳,辽宁省人民医院皮肤科 |
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| 摘 要： | 先证者 男 ,32岁 ,以“渐进性四肢无力、震颤 8个月伴饮水呛咳两周”入院。患者 8个月前无意中发现四肢乏力 ,双手抖动 ,持物时更明显 ,约 3个月后走路不稳。曾被诊为Parkingson's综合征 ,服“息宁”2 4片后 ,上述症状逐渐加重。入院前两周饮水呛咳 ,行走困难。无发热、抽搐、秽语、头痛。该患者足月分娩、顺产 ,出生时即手心脚心皮肤增厚、皲裂、无痛觉。4、5指不能伸直。自幼不能跑步 ,学习成绩一般。否认低血压、心脏病、肝病、CO中毒史。饮酒 15年 ,0 .5～ 1kg/次。查体 :Bp110 / 70 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,神清 ,瞳心距 7.3cm,…
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| 关 键 词： | 合并症 病例报告 CT 诊断 Unna－Thost综合征 橄榄桥脑小脑萎缩 家系 |
| 修稿时间： | 2001年9月18日 |
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