| 国内首例Costello综合征患儿HRAS基因突变分析 |
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| 引用本文： | 张寒冰,邱正庆,王薇,赵时敏,仇佳晶,魏珉.国内首例Costello综合征患儿HRAS基因突变分析[J].基础医学与临床,2010,30(12):1274-1277. |
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| 作者姓名： | 张寒冰 邱正庆 王薇 赵时敏 仇佳晶 魏珉 |
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| 作者单位： | 中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院儿科,北京,100730 |
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| 基金项目： | "十一五"国家科技支撑计划项目，北京市科技计划项目，北京协和医院临床重点项目基金，北京协和医院基础与临床联合公关项目 |
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| 摘 要： | 目的 通过对1例临床疑似Costello 综合征的患者进行HRAS基因分析并确诊。方法 提取患者及其父母的基因组DNA，PCR扩增HRAS基因的第2～5个编码外显子并直接测序。Pubmed检索Costello综合征的临床表现、实验室检查和治疗干预方法。结果 在HRAS基因第2外显子34位碱基序列处发现一个已知错义突变c.34G>A，p.Gly12Ser。患者父母DNA未检测到相同突变。结论 Costello 综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，患者有特征性面容、极度喂养困难史和生长发育落后等，确诊有赖于HRAS基因突变分析。
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| 关 键 词： | Costello综合症 HRAS基因 突变 |
| 收稿时间： | 2010-8-23 |
| 修稿时间： | 2010-9-19 |
Mutation analysis of HRAS gene in a Chinese girl with Costello syndrome |
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| ZHANG Han-bing,QIU Zheng-qing,WANG Wei,ZHAO Shi-min,QIU Jia-jing,WEI Min.Mutation analysis of HRAS gene in a Chinese girl with Costello syndrome[J].Basic Medical Sciences and Clinics,2010,30(12):1274-1277. |
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| Authors: | ZHANG Han-bing QIU Zheng-qing WANG Wei ZHAO Shi-min QIU Jia-jing WEI Min |
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| Institution: | ZHANG Han-bing,QIU Zheng-qing,WANG Wei,ZHAO Shi-min,QIU Jia-jing,WEI Min (Dept.of Pediatrics,PUMC Hospital,CAMS & PUMC,Beijing 100730,China) |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Costello syndrome HRAS gene mutation |
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