| 五个遗传性痉挛性截瘫家系的临床特征及基因变异分析题录 |
| |
| 作者姓名： | 解燕川 夏艳洁 孙宗立 谷雷 白周现 孔祥东 |
| |
| 作者单位： | 1. 河南科技大学临床医学院,河南科技大学第一附属医院中心实验室;2. 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 |
| |
| 摘 要： | 目的探讨遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)家系的临床及遗传学特征。方法收集5个HSP家系患者的临床资料,应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证基因变异位点。结果家系1、2的先证者SPAST基因分别存c.1196C>T杂合变异、c.1523T>A杂合变异;家系3先证者FA2H基因存在c.61G>C和c.688G>A复合杂合变异;家系4先证者SPG11基因剪接区存在c.6812+46812+7delAGTA和c.915delT复合杂合变异;家系5先证者SPG7基因存在c.17031704delAG和剪接区c.1937-1G>C复合杂合变异。通过美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南评估,这些变异均为可能的致病变异。其中SPAST基因c.1523T>A、FA2H基因c.61G>C、SPG11基因剪接区c.6812+46812+7delAGTA、c.915delT、SPG7基因c.17031704...
|
| 关 键 词： | 遗传性痉挛性截瘫 SPAST基因 FA2H基因 SPG11基因 SPG7基因 高通量测序 |
|
|
