| 摘 要： | 目的回顾通过无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)筛查21三体(trisomy 21, T21)、18三体(trisomy 18, T18)、13三体(trisomy 13, T13)以及性染色体和其他染色体的数目异常和>5 Mb的拷贝数变异的结果。方法对44 578例孕妇进行NIPT检测, 对提示为高风险者采集羊水或脐血样本, 进行G显带染色体核型分析, 并随访妊娠的结局。结果在44 578例孕妇中, 有466例(1.05%)NIPT检测提示为T21(n=1359)、T18(n=178)或T13(n=129)高风险, 分别对其中301例、53例和20例进行羊水或脐血染色体检查, 共确诊289(96.01%)例T21, 40(75.47%)例T18, 4(20.00%)例T13。NIPT检测未提示高风险的孕妇中, 有2例胎儿出生后被诊断为唐氏综合征, 未记录到18三体、13三体综合征。通过统计43 552例记录胎儿核型检查结果或妊娠结局的孕妇的检查资料, NIPT检测的灵敏度和特异性分别为T21(99.31%, 99.97%)、T1...
|
