一个染色体14q微缺失的遗传学分析题录

目的 分析1例自闭症、智力低下和癫痫患儿的遗传学病因。方法 应用常规G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术检测染色体变异,用高通量测序筛选致病变异位点,Sanger测序验证,查阅数据库及文献分析,以明确缺失区及致病变异基因的病理意义。结果 患儿及其父母外周血G显带核型分析结果均未见异常。SNP array检测发现患儿染色体14 q11.2区存在460 kb的缺失,高通量及Sanger测序显示患儿携带NALCN基因新发变异,患儿及其母亲COL4A5基因发生半合子变异。结论 染色体14q11.2微缺失与NALCN变异可能与患儿自闭症、智力低下及癫痫等表型相关。