| 摘 要： | 目的对1个以智力发育落后、肌张力低下为主要表现的家系进行遗传学分析, 明确其遗传学病因。方法抽取该家系两例男性患者及其家系成员的外周血, 提取基因组DNA;先对1例患儿行拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq), 然后用荧光定量PCR验证重复片段;随后对另1例患者及其家系成员行CNV-seq或单核苷酸多态性徽阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array)检测。结果 2例男性患者均表现为严重肌张力低下, 运动、智力发育落后, 特别是语言发育障碍。CNV seq及SNP array分析结果提示2例男性患者存在染色体Xq28重复, 片段大小分别为0.26 Mb及0.42 Mb, 重复区间内包含MECP2基因, 确诊为MECP2重复综合征, CNV seq验证显示先证者母亲及一姐均存在Xq28区域重复, 为MECP2重复女性携带者, 1名正常男性家系成员不携带Xq28区域重复。结论染色体Xq28区域重复可能为该家系智力发育落后、肌张力低下患者的遗传学病因, 确诊为MECP2重复综...
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