无创产前检测中基于游离DNA片段大小的算法改进题录

目的设计一种能够基于原有的分析数据、结合游离DNA片段大小及计数的新的分析方法。方法选取180例孕妇血样进行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)常规的高通量测序,探索游离DNA片段分子量大小与胎儿DNA含量的关系,提出一种新的结合游离DNA片段大小的Z值的算法。以羊水细胞染色体核型分析结果为金标准,比较两种算法的判断结果。结果当以150 bp为分割值时,小分子片段比例与胎儿DNA含量呈正相关。对高通量测序数据用新旧两种算法进行计算,发现基于计数的传统分析的敏感度为75.00%,特异度为98.86%;基于以150 bp为分割点的结合游离DNA片段大小及计数的分析敏感度和特异度在本次实验中都达到了100%。结论在结合游离DNA片段大小及计数的新方法中选取150 bp作为分子大小分割点,可能比传统基于计数的算法更为合理、有效。