| 摘 要： | 目的探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)在胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值。方法选择2017年11月1日至2019年5月31日于嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心行NIPT的12 085名孕妇的检测结果与介入性产前诊断确诊结果进行比较分析。结果 12 085例样本中, 检测成功12 067例, 共检出染色体异常179例, 筛查阳性率1.48%, 灵敏度98.39%, 特异度99.02%。检测失败的18例中有3例行产前诊断, 核型分析未见异常;分娩结果除1例双胎剖宫产一正常女性胎儿及一未知性别死胎外, 其余新生儿均无异常。各检测指征中, 超声提示异常组NIPT筛查阳性率高于其他组, 差异有统计学意义(P<0.01)。NIPT筛查阳性结果中122例行介入性产前诊断, 确诊21三体25例、18三体7例、13三体3例、其他常染色体非整倍体异常4例、性染色体非整倍体异常13例、微缺失/微重复9例, 阳性预测值分别为86.21%、50.00%、23.08%、21.05%、46.43%、47.36%。结论 NIPT具有较高的灵敏度、特异度和...
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