七个鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症家系基因变异分析及产前诊断题录

目的 对7个鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)家系进行OTC基因变异检测,明确其致病原因并为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法 应用靶向高通量测序(next-generation sequencing,NGS)技术对7例经串联质谱筛查或临床诊断可疑OTCD的患儿或其母亲进行遗传代谢病相关基因panel检测,发现可疑致病变异位点后,应用PCR扩增和Sanger测序进行变异验证分析。在患儿母亲再次妊娠时抽取绒毛或羊水细胞进行相应基因变异检测,用于产前诊断。结果 7个家系中共检测到7种OTC基因变异,分别为c.583G>A(p.Gly195Arg)、c.626C>T(p.Ala209Val)、c.674C>T(p.Pro225Leu)、c.482A>G(p.Asn161Ser)、IVS1-2A>G、c.116G>T(p.Gly39Val)、c.898delT(p.300Phefs*22),其中IVS1-2A>G、c.116G>T(p.Gly39Val)和c.89...