45, X男性胎儿产前诊断的病例研究题录

目的回顾分析1例45, X男性胎儿的产前诊断过程。方法孕妇, 31岁, 孕21周因21三体筛查中等风险接受羊水穿刺。对胎儿进行染色体核型分析、细菌人工染色体微珠标记(BACs-on-Beads?, BoBs)、染色体微阵列芯片、荧光原位杂交等检测。结果胎儿Y染色体短臂整臂易位到一条21号染色体上, 核型为45, X, dic(Y;21)(q11;p11).ishdic(Y;21)(SRY+, CEPY+;CEP21+)。结论综合应用BoBs和改良的N显带法有助于正确诊断Y染色体整臂易位的45, X男性胎儿。