产前诊断非嵌合型等臂双着丝粒X染色体一例题录 |
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作者单位: | 吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心 |
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摘 要: | <正>胎儿孕18周, 系第1胎, 父母为非近亲婚配, 表型正常, 其母孕期曾因泌尿系统感染住院治疗, 无腹痛、阴道流血及保胎史, 无吸烟饮酒及有毒有害物质接触史。孕12周颈后透明带测量正常。孕17+1周无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)提示胎儿性染色体异常高风险。经遗传咨询后决定行产前诊断。在签署知情同意书伦理审查批准号(2019-267)后, 于孕1
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