产前诊断新发46, X,psu dic(Y)/45, X嵌合体胎儿两例题录

目的应用分子-细胞遗传学技术分别对1例颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚和1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)提示性染色体数目减少的胎儿进行产前诊断。方法联合应用常规G显带核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术对胎儿进行产前诊断, 并采用荧光原位杂交技术进行验证, 应用G显带和SNP-array技术对胎儿父母行遗传学分析。结果两例胎儿的核型结果均为46, X, +mar/45, X嵌合, SNP-array的检测结果为:例1为Yp11.31q11.223区段22.0 Mb的重复和Yq11.223q11.23区段3.9 Mb的缺失, 例2为Yp11.31q11.221区段16.9 Mb的重复和Yq11.222q11.23区段8.1 Mb的缺失;荧光原位杂交结果证实了上述发现。两例胎儿父母的核型及SNP-array检测均未发现明显异常。结论在产前诊断中联合应用多种技术, 可为临床提供更为准确的遗传学信息。