| 摘 要： | 目的探究DNA的N6-甲基腺嘌呤(N6-methyladenine,6mA)修饰在21单体综合征流产胎儿绒毛膜组织基因组中的分布特点及与21单体综合征临床症状的关系。方法从4例实验组流产胎儿绒毛膜组织(核型为45, XY,-21)样本和4例对照组流产胎儿绒毛膜组织(核型为46, XY)样本中提取DNA,经质量和纯度检测合格后,采用6mA抗体进行染色质免疫共沉淀反应(chromatin immunoprecipitation, ChIP),之后进行测序。对得到的测序数据进行生物信息学分析,研究6mA位点修饰在实验组和对照组中的差异。结果峰(peaks)的相关差异基因的分析表明,在全基因组范围内,对照组相比实验组拥有更多的含6mA修饰的基因,其中对照组特有的含6mA修饰的基因为4607个,实验组仅有1059个。在21号染色体范围内,两组之间的这一差异更加明显。在实验组中特有的含6mA的基因为1769个,而对照组则高达8032个。不同范围内的分析结果都表明在21单体综合征中基因6mA修饰的水平偏低。GO富集分析和KEGG富集分析结果均表明21单体综合征中缺失的6mA基因与胚胎生长发育有着密切...
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