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| 基于孕前优生平台的育龄女性假肥大型肌营养不良症携带者筛查模式 | |
| 作者姓名： | 郑金仙 韩帅 叶文 姚树列 祁鸣 陈建芬 徐红 |
| 摘 要： | 目的:探索在孕前优生健康检查平台中建立育龄期女性假肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)致病基因携带者筛查模式，提高携带者的检出率。方法:应用速率法/紫外分光光度法进行血清酶学检测，对2017年10月至2019年10月在杭州市参加国家免费孕前优生健康检查的61 870名育龄女... |
| 关 键 词： | 假肥大型肌营养不良 育龄女性 筛查体系 肌酸磷酸激酶 携带者 |