|
|||||
|
|
| 甲基丙二酸血症1例 | |
| 作者姓名： | 徐广范 |
| 作者单位： | 牡丹江医学院附属医院儿科,157011 |
| 摘 要： | 1 病例介绍患儿 ,男 ,4岁 ,因间断抽搐 3ａ余 ,2 0 0 1- 0 6 - 2 3来我院就诊 ,该患儿为第二胎第二产足月顺产 ,无窒息史 ,母妊娠期无疾病及服药史 ,无毒物及放射线接触史 ,父母非近亲婚配 ,第一胎因间断抽搐于妊娠 5个月时窒息死亡。患儿 3个月起无诱因出现间断抽搐 ,开始 3～ 4ｄ抽搐 1次 ,表现为双眼凝视 ,双上肢屈曲抖动 ,颜面发青 ,乎之不应 ,双下肢强直 ;逐渐为1ｄ数次 ,入院时表现不会说话 ,目光不能与人对视 ,头不能立 ,不能独坐 ,不能表达大小便 ,手不能持物 ,不认其父母。查体 :体重 15ｋｇ ,头围 4 8ｃｍ ,呼吸平稳 ,目光呆滞 ,… |
| 关 键 词： | 甲基丙二酸血症 儿童 常染色体隐性遗传病 间断抽搐 |
| 修稿时间： | 2001-09-21 |
| 本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录！ | |