原发性震颤一家族5例报告

原发性震颤是一种常染色体显性遗传性疾病。本组5例病例均为一家族,多在30岁左右出现两手震颤,不能做精细工作,劳累,情绪激动或紧张时震颤明显,并伴有失眠、恐惧感。其中14例均有发作性意识丧失,抽搐,口吐白沫等临床癫痫样大发作。发作前均以两手震颤加重为先兆,经苯妥因钠等治疗。癫痫样发作次数明显减少。但两手震颤未见好转。体检除两上肢有低幅节律性震颤外,无其他阳性体征。实验室检查:血、尿、便常规,肝、肾功能,肝胆B 超、甲状腺吸碘~(131)试验均正常,裂隙灯检查未见角膜K-F 环。