| 串联质谱技术在儿童有机酸代谢疾病鉴别诊断中的应用 |
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| 引用本文： | 孙英梅,李文杰,王梅,吕金峰,王彩娟,吕亚囡. 串联质谱技术在儿童有机酸代谢疾病鉴别诊断中的应用[J]. 中外健康文摘, 2013, 0(25) |
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| 作者姓名： | 孙英梅 李文杰 王梅 吕金峰 王彩娟 吕亚囡 |
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| 作者单位： | 青岛市妇女儿童医院 山东青岛 266034 |
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| 摘 要： | 目的探讨串联质谱技术在儿童有机酸代谢疾病鉴别诊断中的应用。方法对1200例遗传性代谢疾病高危儿童的干血滤纸片进行串联质谱分析比较。结果确诊患有有机酸血症的儿童患者有64例（占5.3%），其中甲基丙二酸尿症（MMA）26例，丙酸血症（PA）11例，生物素酶缺乏症5例，全羧化酶合成酶缺乏症10例；3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（MCC）2例，3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症（HMG）2例，β-酮硫解酶缺乏症（BKT）3例，异戊酸血症（IVA）1例，戊二酸血症（）GA-I型3例，戊二酸血症GA-I型1例。结论串联质谱技术在诊断儿童有机酸代谢疾病、早期干预与预防遗传性代谢疾病的发生具有重要的作用。
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| 关 键 词： | 串联质谱 有机酸 酰基肉碱 鉴别诊断 |
Application of Tandem Mass Spectrometry in Organic Acid Metabolism in Children with Differential Diagnosis of Diseases |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Tandem mass spectrometry organic acid acyl carnitine differential diagnosis |
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