缺失型α-地中海贫血的基因诊断新技术研究

目的建立诊断我国最常见的三种缺失型α-地中海贫血(α-地贫)，即东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-α3.7)和左侧缺失(-α4２)的PCR技术。方法设计三组PCR引物，优化PCR反应条件，运用PCR、琼脂糖凝胶电泳、UVP凝胶成像技术，根据电泳图谱检测并诊断三种缺失型α-地贫。结果成功地检测这三种缺失型的纯合子、杂合子或双重杂合子，结果与Southern blotting分析一致。完成42例α-地贫样本的基因诊断。结论本研究所建立的检测α-地贫缺失型的技术方法，准确、简便，重复性好，便于推广应用。