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| 导致家族性血尿的 COL4A4基因遗传变异分析 | |
| 作者姓名： | 苏晴 师素芳 朱厉 周绪杰 刘立军 吕继成 张宏 |
| 摘 要： | 目的:通过对1个家族性血尿家系进行遗传变异筛查，为家族性血尿病变提供遗传线索和证据。方法:本研究纳入的研究对象为1个4代含20名成员的家族性血尿家系。对该家系进行临床资料和实验室检查结果的收集和整理，留取家系中11名成员的外周血并用盐析法提取DNA用于遗传分析。首先选取包括先证者在内的3名家系成员进行全外显子组测序，根... |
| 关 键 词： | 血尿 肾小球肾炎，IgA 遗传变异 COL4A4基因 |