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| 非综合征性耳聋一家系TECTA基因突变分析 | |
| 引用本文： | 张翠荣,李守霞,李书瑞,陈丁莉,郭祥瑞,陈永学,刘子甲,张瑞敏,宋学东.非综合征性耳聋一家系TECTA基因突变分析[J].河北医学,2022(6):1054-1056. |
| 作者姓名： | 张翠荣 李守霞 李书瑞 陈丁莉 郭祥瑞 陈永学 刘子甲 张瑞敏 宋学东 |
| 作者单位： | 1. 河北省邯郸市中心医院;2. 山东第一医科大学附属省立医院;3. 上海交通大学电子信息与电气工程学院 |
| 摘 要： | <正>耳聋已经排在全球残疾性问题的第四位1]。听力损失会造成诸多负面影响，如人际交流障碍、不利于心理健康发展、降低就业范围、生活质量低下等。研究显示，每500～600个新生儿就有一个发生先天性听力损失，约60%的是由基因突变引起2]。 |
| 关 键 词： | 非综合征性耳聋 TECTA基因 杂合突变 遗传咨询 |