| 摘 要： | 目的探讨9例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症患者的基因突变类型与临床特征。方法采用一期法检测患者的FⅦ活性(FⅦ:C),用双抗体夹心酶联免疫吸附试验(ELISA)检测其FⅦ抗原(FⅦ:Ag)水平,并抽提患者的外周血基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增FⅦ基因所有外显子及其侧翼序列,采用DNA直接测序进行基因分析。结果在9例遗传性FⅦ缺陷症患者中发现10种基因突变,包括3种剪切位点突变和7种错义突变。1例患者为p.Tyr128(68)Cys纯合突变,其FⅦ:C为0.8%,FⅦ:Ag为2.5%,临床表型为反复重度出血;5例患者携带FⅦ基因双杂合突变,分别为p.Thr241(181)Asn和p.Gly406(346)Asn、IVS1a+5GA和p.His408(348)Gln、IVS5-1GA和p.His408(348)Gln、c.*64GA合并p.Ile213(153)Asn、p.Cys389(329)Gly和p.His408(348)Gln的双杂合突变,其相应的FⅦ:C分别为1.2%、4.4%、1.0%、0.5%和1.2%,患者临床出血症状轻重不一;3例患者携带杂合突变,分别为p.Cys389(329)Gly、p.His408(348)Gln和p.Thr419(359)Met,其FⅦ:C分别为0.5%、8.3%和9.4%,第1位有出血史,后2位无明显出血。结论在9例遗传性FⅦ缺陷症患者中发现了10种基因突变,其中p.Gly406(346)Asn、c.*64GA、p.Ile213(153)Asn为新发现突变。p.His408(348)Gln突变较常见,而FⅦ:C与患者的临床表型间无相关性。
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