| 变性高效液相色谱法检测单核苷酸多态性的研究进展 |
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| 作者姓名： | 胡俊 史树贵 李露斯 |
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| 作者单位： | 第三军医大学附属西南医院神经内科,重庆,400038;第三军医大学附属西南医院神经内科,重庆,400038;第三军医大学附属西南医院神经内科,重庆,400038 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助(NO:30300116)。 |
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| 摘 要： | 单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNPs)是指某一人群的正常个体基因组内特定核苷酸位置上存在不同碱基,且其最低的基因频率>1%,即在基因组核苷酸水平上单碱基突变引起的DNA序列多态性[1-2]。通常说的SNPs包括单个碱基的转换、颠换,以及单个碱基的缺失和插入。在人类DNA多态性中,SNPs大约占90%。人类基因组中每千个核苷酸就有一个以上的SNPs,因此整个人类基因组30亿对碱基中共有300万以上的SNPs。其中约有25~40万个为基因编码区的突变(coding region SNPs,cSNPs),cSNPs中又有20%~30%可引起蛋白质编码序列改变并导…
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| 关 键 词： | 变性高效液相色谱 单核苷酸多态性 |
| 文章编号： | 1001-764X(2005)04-0308-02 |
| 修稿时间： | 2005-01-03 |
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