49例Turner综合征的核型与临床表现分析

目的分析Turner综合征患者的核型、遗传特征与临床表现。方法采用细胞遗传学分析法、遗传咨询法对确诊的Turner综合征患者临床资料进行分析总结。结果纳入研究的49例Turner综合征的异常核型可分为5大类,分别是简单型、数目异常及嵌合体、结构异常及嵌合体、数目和结构均异常及嵌合体、含Y染色体核型。共检出18种核型,其中简单型比例最高,约占43%。结论 Turner综合征患者不同核型个体的表型可以有较大差异,嵌合体的临床表现取决于异常核型与正常核型细胞系的比例,含Y染色体的病例多有两性畸形。及早诊断Turner综合征对该病具有积极的防治意义,激素治疗可以改善身高及性征发育,含Y染色体注意防止性腺母细胞瘤的发生。