CD44基因rs13347位点多态性与乳腺癌发生及转移的相关性研究

目的通过探讨肿瘤相关基因CD44的基因多态性与乳腺癌发生的关系,发现乳腺癌致病基因或者遗传易感基因,为乳腺癌的基因筛查、诊断、治疗提供理论依据和技术支持。方法收集乳腺癌患者265例及健康女性样本290例,使用多重聚合酶链反应(PCR)扩增和二代测序技术对CD44rs11607862、rs13347、rs7116432、rs8193等4个位点进行基因多态性分析。对其中235例患者的肿瘤大小、是否转移进行结果比较。结果未发现该4个位点在乳腺癌患者中的表达与健康人有显著差异。但是在对肿瘤患者的分析中发现,rs13347位点GG基因型患者较CC/CG型患者,淋巴结转移率更低。结论 CD44的rs13347位点与乳腺癌的转移有一定相关性,rs11607862、rs7116432、rs8193等3个位点基因多态性与乳腺癌的发生、发展相关度还需要更多的临床样本及资料进一步研究。