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| 中国人群遗传性共济失调症中脊髓小脑共济失调1亚型的基… | |
| 作者姓名： | 张克雄 李乃忠 |
| 摘 要： | 研究中国人群遗传性共济失调症中骨髓小脑共济失调１亚型（ＳＣＡ１）的基因分型与诊断。在Ｄ６Ｓ２７４与Ｄ６Ｓ８９之间一对引物扩增ＣＡＧ三核苷酸重复序列。结果：Ｄ 收集的来自８个家系的９例遗传性共济失调患者中发现１个家 的２例患者在此ＳＣＡ１基因位眯表现为杂合子，其中的一个等位基因均存在扩展现象，表现为ＳＣＡ１亚型；而其他患者及人表现为纯合子。结论：中国人群ＳＣＡ１亚型在常染色体显性遗传性共济失调症中所 |
| 关 键 词： | 遗传性共济失调 脊髓小脑 共济失调 SCA1 诊断 |
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