23447例孕中期妇女血清学产前筛查结果回顾性分析

目的 了解孕中期妇女产前筛查对胎儿染色体异常及神经管畸形(NTD)的临床应用价值.方法 采用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)对孕中期妇女进行血清二联法产前筛查,筛查结果应用Risks 2T分析软件计算唐氏综合征(DS)风险.DS和NTD的风险切割值为1∶270,18三体综合症的风险切割值为1∶350,筛查结果为DS高风险者,建议进一步做产前诊断.结果 在23 447例孕中期妇女中筛查出高危孕妇1 504例,总阳性率为6.41％,在随访的932例筛查高风险孕妇中,发现胎儿染色体异常14例,其他异常25例,总检出率4.18％.在随访的18008例筛查为低风险的孕中期妇女中,发现胎儿染色体异常6例,其他胎儿异常162例,总检出率0.93％.血清学筛查结果为高风险的孕中期妇女,其检出DS或其他异常胎儿的发生大于低风险孕中期妇女,两者差异有统计学意义(P＜0.01).结论 孕中期妇女血清二联筛查对产前筛查胎儿染色体异常和NTD有实用性价值,但在随访过程中,应注意假阴性和假阳性的解释工作.