|
|||||
|
|
| 白族遗传性脊髓小脑共济失调7型一家系报告 | |
| 作者姓名： | 杨咏梅 夏中信 李松 王建琼 |
| 作者单位： | 671000,云南省大理白族自治州医院神经内科 |
| 摘 要： | 遗传性橄榄体 脑桥 小脑萎缩 (ＯＰＣＡ)伴视网膜变性被归为脊髓小脑共济失调 7型 (ＳＣＡ7) ,我院 2 0 0 0年 4月收治一家系 4例ＳＣＡ7患者 ,现报道如下。1 患者家系图 :见图 1。图 1 ＯＰＣＡ患者家系图2 临床表现 :见表 1。全部患者ＭＲＩ检查提示小脑半球、小脑中脚、脑桥、脑干及橄榄体明显萎缩 ,未见异常信号。例 4双侧大脑半球脑沟稍加深增宽 ,侧脑室轻度扩大。眼底检查 :例 4视乳头蜡黄样萎缩 ,血管硬化 ,动静脉交叉压迫 ,Ａ∶Ｖ =1∶2 ,视网膜周边可见椒盐样色素改变 ,并有小点状出血点 ,黄斑区色素紊乱。例 2、例 3眼底改变… |
| 关 键 词： | 遗传性脊髓小脑共济失调7型 临床表现 病例 CAG重复 |
| 修稿时间： | 2001-05-10 |
| 本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录！ | |