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糖原累积病Ⅰ型2例
作者姓名:赵艳华  邓文
作者单位:山东省烟台市烟台山医院
摘    要:例 1 男 ,2 4岁。因自幼肝大 ,生长发育迟缓 ,右上腹隐痛不适 ,于 2 0 0 0年 6月2 0日入院。无昏厥史 ,6年前于温州医学院附院确诊为糖原累积病。家族中其弟有类似病史。父母为姨表兄妹近亲结婚。体查 :体温 36 8℃ ,脉搏 80次 /min,血压16 / 10kPa,身高 16 3cm ,体重 47kg。消瘦面容 ,营养不良 ,智力正常。上腹饱满 ,肝肋下 10cm ,剑突下 8cm ,质韧 ,表面光滑 ,轻度叩击痛 ,脾肾未触及。辅助检查 :尿红细胞 15 0个 / μl,5 0~ 6 0 个 /HP(手工 ) ;血红蛋白 113g/L;HBsAg(+) ,抗HBe(+) ,ALP 113U/L ,r -…

关 键 词:糖尿累积病Ⅰ型 GSD 罕见病 诊断 治疗
修稿时间:2001-01-15
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