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| 高通量基因测序确诊PKD1基因新移码突变致常染色体显性遗传性多囊肾 | |
| 作者单位： | ;1.南通大学附属医院;2.南通市第二人民医院 |
| 摘 要： | 目的验证1例常染色体显性遗传性多囊肾患者的致病基因并进行家系分析。方法收集患者及其女的外周血,采用Long-PCR和新一代高通量测序技术对常染色体显性多囊肾基因进行检测,并用Sanger测序进行验证。结果发现患者携带PKD1基因c.10396_10397delTC(Ala3467Ilefs*3)杂合移码变异,该变异导致蛋白质截短表达并影响其功能,其女携带相同突变基因。结论PCR联合Sanger序列分析证实PDK1基因c.10396_10397delTC(Ala3467Ilefs*3)变异为致病变异,该变异目前少有报道,丰富了PKD1的基因突变谱。 |
| 关 键 词： | 常染色体显性遗传性多囊肾 PKD1 突变 高通量基因测序技术 |
The confirmated ADPK induced by new frameshift mutations in the PKD1 gene using next-generation sequencing |
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