| α-地中海贫血融合基因检测方法及应用评价 |
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| 引用本文： | 鞠爱萍,李友琼,李娜,刘淑贤,梁亮.α-地中海贫血融合基因检测方法及应用评价[J].临床检验杂志,2021,39(10):768-770. |
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| 作者姓名： | 鞠爱萍 李友琼 李娜 刘淑贤 梁亮 |
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| 作者单位： | 广州市花都区妇幼保健院检验科,广州510800;广西壮族自治区人民医院医学遗传与产前诊断中心,广西南宁530021;广州市花都区炭步镇中心卫生院计划免疫科,广州510820 |
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| 基金项目： | 广西医药卫生科研课题（Ｚ２０２０００７６） |
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| 摘 要： | 目的探讨当前分子诊断常规方法在α-地中海贫血(地贫)融合基因检测中的应用。方法采用缺口PCR法、PCR-导流杂交法和α_2珠蛋白基因Sanger测序3种方法,检测2例α_2珠蛋白融合地贫基因并进行比对。结果 2例样本PCR-导流杂交法在-α~(4.2)突变位点有弱显影;缺口PCR法未检出异常条带;Sanger测序准确检出α_2珠蛋白基因7个点突变(nt34528TC、nt34532AC、nt34535GA、nt34538CA、nt34546GA、nt34556AG、nt34662TC)。结论 PCR-导流杂交法试剂盒提示可能存在α-地贫融合基因,α_2珠蛋白基因直接测序可准确检测α-地贫融合基因。
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| 关 键 词： | 融合基因 地中海贫血 基因测序 导流杂交 |
| 收稿时间： | 2021/1/12 0:00:00 |
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