１ 例非肌性肌球蛋白重链 ９ 基因相关疾病家系并文献 复习

目的 鉴定 １ 例非肌性肌球蛋白重链 ９（ＭＹＨ９）基因相关疾病家系的致病突变。 方法 调查收集先证者和家系成员病 史资料，观察其临床特征和实验室检查指标。 采用芯片捕获高通量测序方法检测先证者 ＭＹＨ９ 基因，确定突变位点后，对先证 者和家系成员进行 Ｓａｎｇｅｒ 验证。 结果 该家系三代 ４ 名患者均有鼻衄、瘀斑紫癜、外伤血肿或月经量增多病史，长期存在镜 下血尿和蛋白尿。 血涂片镜检均有血小板减少、巨大血小板和粒细胞异常包涵体“三联征”。 所有患者 ＭＹＨ９ 基因第 ４０ 内含 子供体剪接位点存在错义突变 ｃ．５７６５＋２Ｔ＞Ａ（ｐ．Ｒ１９２２Ｒｆｓ? ４３），且该基因突变与疾病表型共分离。 结论 该家系存在 ＭＹＨ９ 基因 ｃ．５７６５＋２Ｔ＞Ａ（ｐ．Ｒ１９２２Ｒｆｓ? ４３）剪接突变，是 ＭＹＨ９ 基因相关疾病的致病突变，为国内首次报道。