遗传性运动感觉性周围神经病Ⅰ型的临床及电生理特点分析

目的探讨遗传性运动感觉性周围神经病I型(CMT I型)患者的临床表现与肌电生理特点之间的关联。方法观察25例CMTI型患者的临床特征,检测其双下肢侧及上肢远端的常规肌电图、周围神经传导速度和波幅改变情况,并探讨CMT l的肌无力、萎缩程度与胫神经、正中神经及尺神经CMAPs及MCV的关系。结果本组主要临床症状为进行性双下肢或四肢对称性远端肌无力和(或)肌萎缩,本组患者症状局限于双下肢者7例。肌电图检查示所有患者均表现为神经源性损害,胫神经、腓神经、正中神经和尺神经均有不同程度的传导速度下降甚至不能引出,波幅降低。患者病程延长与正中神经、尺神经及胫神经的CMAPs下降趋势有相关关系(r=0.39,P<0.05),MCV也出现类似的变化趋势(r=0.28,P<0.05)。且肌肉萎缩、无力程度与CMAPs正相关而与MCV无相关关系。结论本组CMT I多在青少年时期起病,以慢性进行性双下肢或四肢远端肌无力和肌萎缩为主要特征,肌电图和周围神经传导速度异常是诊断CMT 1的依据之一,并与疾病的进展程度相关。