| 纤毛通路基因罕见危害性基因变异对人腰骶部神经管畸形的致病性 |
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| 引用本文： | 汪静,刘芳,谢华,蔡春泉,姜宏,陈晓丽.纤毛通路基因罕见危害性基因变异对人腰骶部神经管畸形的致病性[J].安徽医科大学学报,2022(4):626-630. |
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| 作者姓名： | 汪静 刘芳 谢华 蔡春泉 姜宏 陈晓丽 |
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| 作者单位： | 1. 中国人民解放军联勤保障部队第901医院生殖中心;2. 首都儿科研究所北京市儿童发育和营养组学重点实验室;3. 天津市儿童医院神经外科 |
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| 基金项目： | 北京市自然科学基金(编号：7202019)；;国家自然科学基金(编号：31671310)；;安徽省科技攻关计划项目(编号：1604a0802095)； |
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| 摘 要： | 目的 探索纤毛通路基因的罕见危害性基因变异对人腰骶部神经管畸形(NTDs)的致病性。方法 AmpliSeq技术扩增49个纤毛通路基因的编码区序列，PGM测序平台筛查罕见危害性变异，以无NTD表型父母为对照筛选NTD相关致病性变异。结果 1例患者存在GLI3基因的罕见新生突变(c.C580T, p.H194Y);1例患者存在CRB2基因的罕见复杂杂合突变(c.G1392C, p.R464S; c.T3448C, p.C1150R)。结论 纤毛通路基因的罕见危害性变异可能与人类NTDs发生相关。
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| 关 键 词： | 腰骶部神经管畸形 纤毛通路基因 罕见危害性变异 |
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