| 伴帕金森症状的脊髓小脑性共济失调 |
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| 作者姓名： | 卢兴娇 罗巍 |
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| 作者单位： | 浙江大学医学院附属第二医院神经内科,杭州,310009 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目，浙江省自然科学基金资助项目，"十二五"国家科技支撑计划项目资助项目 |
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| 摘 要： | 脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)是一组具有临床和遗传异质性的神经退行性疾病,多为常染色体显性遗传,目前发现至少30个位点与其有关[1].SCAs临床表现具有多样性,主要是共济失调,但部分患者可出现帕金森症状[2].目前为止,已报道可出现帕金森症状的SCAs亚型有SCAI(经常出现)、SCA2(频繁出现)、SCA3(频繁出现)、SCA6(经常出现)、SCA12(经常出现)、SCA14(较少出现)、SCA17(频繁出现)、SCA20(较少出现)及SCA21(经常出现)[3].此9种亚型中,帕金森症状可以和共济失调相伴出现,也可单独出现.当患者仅表现为帕金森症状时,检查者很可能忽略SCAs的可能,并给基因诊断带来困难.我们就出现帕金森症状的9种亚型的SCAs的临床表现、基因特征和影像学特征进行讨论,以期帮助临床及基因诊断.
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| 本文献已被 万方数据 等数据库收录！ |
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