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| 一个遗传性痉挛性截瘫家系的致病基因定位研究 | |
| 引用本文： | 宋纯,秦炜,陈争,刘焯霖,李洵桦,张成,贺林,王一鸣. 一个遗传性痉挛性截瘫家系的致病基因定位研究[J]. 中国神经精神疾病杂志, 2003, 29(6): 424-427 |
| 作者姓名： | 宋纯 秦炜 陈争 刘焯霖 李洵桦 张成 贺林 王一鸣 |
| 作者单位： | 1. 哈尔滨医科大学第一临床医学院卫生部细胞移植重点实验室,哈尔滨,150001 2. 中科院上海生命研究中心 3. 中山大学中山医学院医学遗传学教研室 4. 中山大学附属第一医院神经内科 |
| 基金项目： | 国家863高科技项目(编号:2001AA221102)，China Medicai Board(编号:S01-769)资助 |
| 摘 要： | 目的 对一个含5代、19个患者的常染色体显性遗体性痉挛性截瘫(Autosomal Dominant Pure HereditarySpastic Paraplegia,ADPHSP)的黑龙江家系进行致病基因的定位。方法 全基因组扫描和连锁分析技术。结果 我们将这一家系的致病基因定位于15q11.1-q12,SPG6的位点(Lod Score 4.55).结论 在我国也有SPG6位点基因所敛的ADPHSP。 |
| 关 键 词： | 常染色体显性单纯型遗传性痉挛性截瘫 连锁分析 基因定位 |
| 修稿时间： | 2003-05-23 |
Mapping of the gene responsible for hereditary spastic paraplegia in a Chinese family |
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| Abstract: | Objective To map the gene responsible for autosomal dominant pure hereditary spastic paraplegia (ADPHSP) in a family of 5 generations and 19 patients from Hei Long Jiang province. Methods whole genome scan and linkage analysis were used. Results We mapped the gene to 15q11.1-q12, SPG6 loeus (Lod Score: 4.55) . Conclusion The SPG6 gene is also responsible for ADPHSP in China. |
| Keywords: | Autosomal dominant pure hereditary spastic paraplegia (ADPHSP) Linkage analysis Gene mapping |
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