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| Wilson′病8、9号外显子测序研究 | |
| 引用本文： | 杨春水,李建英,温清,乐新,闫振文,梁秀龄,黄帆.Wilson′病8、9号外显子测序研究[J].山东医药,2002(33). |
| 作者姓名： | 杨春水 李建英 温清 乐新 闫振文 梁秀龄 黄帆 |
| 作者单位： | 深圳市南山区人民医院 中山大学附属第一医院 中山大学附属第一医院 广东深圳 广东深圳 |
| 摘 要： | 肝豆状核变性又称Wilson’s病(WD),是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传病,以铜代谢障碍为特征。自1993年WD基因被定位于常染色体13q~(14)以来,全世界已发现该基因外显子、外显子/内含子及5端侧翼区突变189种。2001年9月以来,我们在既往对WD患者进行聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)研究的基础上,采用PCR产物直接测序技术对11个家系32名成员进行8、9号外显子的检测。现报告如下。 |
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