| Dravet综合征患者SCN1A基因启动子区突变位点的检测及分析 |
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| 引用本文： | 龙跃生,林绍鹏,石奕武,廖卫平.Dravet综合征患者SCN1A基因启动子区突变位点的检测及分析[J].基础医学与临床,2009,29(5):464-467. |
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| 作者姓名： | 龙跃生 林绍鹏 石奕武 廖卫平 |
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| 作者单位： | 广州医学院第二附属医院,神经科学研究所,神经遗传与离子通道病省部共建教育部重点实验室,广东,广州,510260 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金，广东省自然科学基金，广州市属高校科技计划项目 |
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| 摘 要： | 目的 对Dravet综合征患者SCN1A基因启动子区突变位点的筛查及分析，预测其致病易感性。方法 收集24例Dravet综合征患者及100例正常人的外周血，抽提基因组DNA，PCR扩增SCN1A基因启动子区序列并测序；用生物信息学方法分析了SCN1A启动子区变异位点邻近序列的保守性及潜在的结合元件，推测其致病易感性。结果 从患者中发现两个突变位点-244 C>T和-662 G>-，都来自父亲，而没有血亲关系的正常人没有发现；-244和-662突变位点在哺乳动物中高度保守（100%）；人与其他哺乳动物之间-244突变位点邻近序列(位点上、下游20个碱基)的平均同源率高达90%，而-662突变位点邻近序列的平均同源率只有60%；含-244位点的序列分别能预测到4种不同的转录因子结合元件，而含-662位点的序列均未能预测到。结论 这两个突变与疾病存在一定程度的相关性，其致病的机理有待于实验证实。
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| 关 键 词： | SCN1A 癫痫 启动子 突变 保守性 |
| 收稿时间： | 2008-12-30 |
| 修稿时间： | 2009-2-2 |
Screening and analysis of SCN1A promoter mutations from Dravet sydrome |
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| LONG Yue-sheng,LIN Shao-peng,SHI Yiwu,LIAO Wei-ping.Screening and analysis of SCN1A promoter mutations from Dravet sydrome[J].Basic Medical Sciences and Clinics,2009,29(5):464-467. |
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| Authors: | LONG Yue-sheng LIN Shao-peng SHI Yiwu LIAO Wei-ping |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | SCN1A |
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