| 遗传性痉挛性截瘫spastin、atlastin和paraplegin基因突变分析 |
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| 引用本文： | 严新翔,赵国华,唐北沙,刘小民,沈璐,陈昕,胡正茂,任志军,夏昆.遗传性痉挛性截瘫spastin、atlastin和paraplegin基因突变分析[J].中华神经科杂志,2005,38(11):683-685. |
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| 作者姓名： | 严新翔 赵国华 唐北沙 刘小民 沈璐 陈昕 胡正茂 任志军 夏昆 |
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| 作者单位： | 1. 410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科
2. 中南大学中国医学遗传学国家重点实验室 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目（30300199）;国家“863”计划资助项目（2004AA27040） |
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| 摘 要： | 目的探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)spastin、atlastin和parap legin基因的突变特点。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法对24个常染色体显性遗传HSP家系和14例散发患者进行spastin基因和atlastin基因突变分析;对12个常染色体隐性遗传HSP家系和14例散发患者进行parap legin基因突变分析。结果在5个不同的常染色体显性遗传HSP家系中发现4个spastin基因新突变(1223 insCTCA、1258T→A,1293A→G和1668delCTA),在2例散发患者中发现2个spastin基因多态(IVS1-31C→G和IVS2-47A→G);在常染色体显性遗传HSP家系和散发患者中未发现atlastin基因突变或多态;在常染色体隐性遗传HSP家系和散发患者中未发现致病突变,仅在2例散发患者中发现2个parap legin基因多态(2063G→A及2066G→A)。结论我国遗传性痉挛性截瘫患者中spastin基因突变较常见,atlastin和parap legin基因的突变率可能较低。
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| 关 键 词： | 痉挛性截瘫 遗传性 钙结合蛋白质类 GTP磷酸水解酶类 金属内肽酶类 突变 |
| 收稿时间： | 2005-04-14 |
| 修稿时间： | 2005年4月14日 |
Analysis on mutations of spastin, atlastin and paraplegin genes in Chinese patients with hereditary spastic paraplegia |
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| YAN Xin-xiang,ZHAO Guo-hua,TANG Bei-sha,LIU Xiao-min,SHEN Lu,CHEN Xin,HU Zheng-mao,REN Zhi-jun,XIA Kun.Analysis on mutations of spastin, atlastin and paraplegin genes in Chinese patients with hereditary spastic paraplegia[J].Chinese Journal of Neurology,2005,38(11):683-685. |
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| Authors: | YAN Xin-xiang ZHAO Guo-hua TANG Bei-sha LIU Xiao-min SHEN Lu CHEN Xin HU Zheng-mao REN Zhi-jun XIA Kun |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Spastic paraplegia hereditary Calcium-binding proteins GTP phosphohydrolases Metalloendopeptidases Mutation |
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