多重荧光定量PCR快速诊断唐氏综合征患儿 |
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作者姓名: | 胡晞江 童静 戴翔 向萍霞 刘翎 冷培 |
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作者单位: | 武汉市妇女儿童医疗保健中心生殖医学实验室,武汉430016;武汉市妇女儿童医疗保健中心生殖医学实验室,武汉430016;武汉市妇女儿童医疗保健中心生殖医学实验室,武汉430016;武汉市妇女儿童医疗保健中心生殖医学实验室,武汉430016;武汉市妇女儿童医疗保健中心生殖医学实验室,武汉430016;武汉市妇女儿童医疗保健中心生殖医学实验室,武汉430016 |
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摘 要: | 摘要:目的:探讨用多重荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)对唐氏综合征(DS)患儿进行快速诊断的可行性。 方法:对21号染色体上D21S1442、D21S1432、D21S11、D21S1435、D21S1412和D21S1809 6个短串联重复序列(STR)位点进行多重QF-PCR扩增,PCR产物进行毛细管电泳,用GeneMapper软件对STR DNA进行多态性分型,并对患儿外周血进行淋巴细胞培养和染色体核型分析。 结果:6个STR位点检测198例DS患儿的敏感性为99.0%,特异性为100%;181例标准型DS患儿共检出180例,检出率为99.5%;14例异位型DS患儿的检出率为100%;2例嵌合型DS患儿,检出1例;另检出1例特殊核型DS患儿。 结论:多重QF-PCR检测具有快速、准确等特点,可用于DS患儿的临床诊断。
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关 键 词: | 多重荧光定量聚合酶链反应;唐氏综合征;患儿;多态性分型 |
收稿时间: | 2013-07-13 |
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