多重荧光定量PCR快速诊断唐氏综合征患儿

摘要:目的：探讨用多重荧光定量聚合酶链反应（QF-PCR）对唐氏综合征（DS）患儿进行快速诊断的可行性。 方法：对21号染色体上D21S1442、D21S1432、D21S11、D21S1435、D21S1412和D21S1809 6个短串联重复序列（STR）位点进行多重QF-PCR扩增，PCR产物进行毛细管电泳，用GeneMapper软件对STR DNA进行多态性分型，并对患儿外周血进行淋巴细胞培养和染色体核型分析。 结果：6个STR位点检测198例DS患儿的敏感性为99.0%，特异性为100%;181例标准型DS患儿共检出180例，检出率为99.5%；14例异位型DS患儿的检出率为100%；2例嵌合型DS患儿，检出1例；另检出1例特殊核型DS患儿。 结论：多重QF-PCR检测具有快速、准确等特点，可用于DS患儿的临床诊断。