中国人HNPCC中错配修复基因的表达

目的 了解我国遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)中错配修复基因的表达情况以及与HNPCC发病的关系。方法 通过对1984～2001年浙江大学医学院附属二院肿瘤科收治的20例HNPCC(8例ICG—HNPCC和12例可疑HNPCC)患者的石蜡标本及同期散发性大肠癌的石蜡标本共16例进行免疫组化检测，检测hMLHI和hMSH2的表达并对两者进行比较。结果 HNPCC中hMLH145％不表达，hMSH230％不表达；散发性大肠癌中18．75％hMLH1不表达，18．75％hMSH2不表达。HNPCC中hMLH1、hMSH2表达均比散发性大肠癌下降，而且hMLH1不表达比例高于hMSH2，但无统计学差异。结论 我国HNPCC同样涉及hMLH1和hMSH2基因的缺陷，两者分别涉及国人45％和30％的HNPCC的发病，而且hMLH1起主要作用。