一氧化氮合酶基因多态性与脑梗塞的关系

脑血管病是多基因、多因素疾病，一氧化氮合酶基因是研究的主要侯选基因。人类内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因位于第7号染色体7q35-36区，为单拷贝基因．全长约21kb，含26个外显子及25个内含子。孙晓红等报道Marsden在1993年首先发现eNOS基因外显子7上894位核苷酸存在G-T的突变位点，从而使298位编码蛋白出现谷氮酸由天冬氮酸替代（Glu→Asp）。G894T突变构成2种等位基因G和T，3种基因型GG、GT和TT。国内外研究结果也认为eNOS基因外显子7的第894位核苷酸多态性．影响了eNOS酶自身的功能活性。