| 利用PCR-SSCP技术检测中国汉族人PKD2基因的突变 |
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| 引用本文： | 张殿勇,张树忠,汤兵,张维莉,戴兵,盛茂,孙田美,梅长林.利用PCR-SSCP技术检测中国汉族人PKD2基因的突变[J].第二军医大学学报,2002,23(4):413-416. |
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| 作者姓名： | 张殿勇 张树忠 汤兵 张维莉 戴兵 盛茂 孙田美 梅长林 |
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| 作者单位： | 第二军医大学长征医院肾内科、解放军肾脏病中心,上海,200003 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目（3017090），“九五”全军杰出人才基金资助项目（985006），上海市科委重点课题基金资助项目（964319025），上海市卫生系统百人计划基金资助项目（97047）． |
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| 摘 要： | 目的:检测中国汉族人Ⅱ型多囊肾病基因PKD2的突变.方法:筛选临床确诊的26个中国汉族家系中31例常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者,提取外周血白细胞DNA,应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP),取异常条带标本进行核苷酸序列测定,判别PKD2外显子突变位置及类型.结果:以20例健康志愿者为对照,从31例患者中成功检测出2种突变.1种为无义突变,系PKD2外显子13的第2407位碱基由胞嘧啶置换为胸腺嘧啶,形成1个终止密码子;另1种为错义突变,系PKD2外显子4的第964位碱基由胞嘧啶置换为胸腺嘧啶,使编码氨基酸由精氨酸变为色氨酸.结论:本研究建立了PCR-SSCP直接检测我国汉族人PKD2突变方法,检测出2种基因突变,为今后开展ADPKD患者囊肿前诊断提供了实验基础.
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| 关 键 词： | 基因 PKD2、肾 多囊 常染色体显性、DNA突变分析、中国 |
| 文章编号： | 0258-879X(2002)04-0413-04 |
| 修稿时间： | 2002年1月5日 |
Detection of polycystic kidney disease gene 2 mutations in the Hans by PCR-SSCP |
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| ZHANG Dian-Yong,ZHANG Shu-Zhong,TANG Bing,ZHANG Wei-Li,DAI Bing,SHENG Mao,SUN Tian-Mei,MEIChang-Lin.Detection of polycystic kidney disease gene 2 mutations in the Hans by PCR-SSCP[J].Academic Journal of Second Military Medical University,2002,23(4):413-416. |
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| Authors: | ZHANG Dian-Yong ZHANG Shu-Zhong TANG Bing ZHANG Wei-Li DAI Bing SHENG Mao SUN Tian-Mei MEIChang-Lin |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | genes PKD2 kidney polycystic autosomal dominant DNA mutational analysis China |
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