序贯式干细胞移植治疗Duchenee型肌营养不良症

背景：Duchenne型肌营养不良症是一种累及肌肉系统的致死性遗传疾病，迄今尚无有效治疗方法。近年来学者们针对干细胞治疗Duchenne型肌营养不良症进行了基础研究和动物实验，在此基础上又进行了有意义的临床试验。目的：观察Duchenne型肌营养不良症患儿接受序贯式干细胞移植治疗前后，其运动功能、肌细胞修复与再生、抗肌萎缩蛋白表达和缺失基因替代的变化，评价治疗的可行性和安全性。方法：于2009-05应用序贯式干细胞移植治疗1例8岁男性Duchenne型肌营养不良症患儿，多重连接探针扩增方法基因分析13外显子缺失。序贯式干细胞移植，即依次行脐带间充质干细胞经静脉内移植-肌肉内移植-单倍体异基因造血干细胞移植。定期检测血清酶学变化、供者HLA植入证据、缺陷基因表达、肌细胞膜抗肌萎缩蛋白表达、运动功能改善情况。结果与结论：序贯式干细胞移植治疗Duchenne型肌营养不良症，可使缺失基因替代，肌细胞膜dystrophin阳性表达，血清酶学显著降低，进一步提高运动功能。可阻止Duchenne型肌营养不良症患儿疾病进展，有望获得持续性改善。

Stem cell transplantation in sequence for treatment of Duchenee muscular dystrophy