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| 视网膜色素变性患者视锥杆细胞同源盒基因突变的研究 | |
| 引用本文： | 马润清,闫光辉,李自立,马莉,容维宁,李慧平,刘雅妮,盛迅伦. 视网膜色素变性患者视锥杆细胞同源盒基因突变的研究[J]. 国际眼科杂志, 2011, 11(11): 1921-1924. DOI: 10.3969/j.issn.1672-5123.2011.11.015 |
| 作者姓名： | 马润清 闫光辉 李自立 马莉 容维宁 李慧平 刘雅妮 盛迅伦 |
| 作者单位： | 1. 宁夏医科大学研究生学院,中国宁夏回族自治区银川市,750004 2. 宁夏医科大学附属医院眼科,中国宁夏回族自治区银川市,750004 3. 宁夏回族自治区人民医院宁夏眼科医院,中国宁夏回族自治区银川市,750004 |
| 基金项目： | 中国宁夏回族自治区科技攻关基金资助项目 |
| 摘 要： | 目的:研究视锥杆细胞同源盒基因(CRX)在宁夏地区视网膜色素变性(rentinitis pigmentosa,RP)患者中的突变频率及特征,并进一步探讨其在RP发病机制中潜在的机制。方法:运用聚合酶链反应(PCR)和直接测序方法,对100例RP患者(包括18例ADRP患者,15例ARRP患者,67例SRP患者)进行了CRX基因全编码区序列突变的检测,运用多因素分析研究CRX基因突变位点对RP的作用。结果:在100例RP患者CRX基因上共检测出5个变异位点,其中p.Leu78Leu,p.Ala92Ala和p.Thr187Ile为新发现的突变。其余位点突变均证实为CRX基因的多态性。p.Thr187Ile突变位点仅在2例ARRP患者身上检出,在正常对照组未发现该位点突变。结论:宁夏地区RP患者中,CRX基因的突变率低于其他人群中(小于1%)。p.Thr187Ile不是RP的致病性突变,但它是否可能通过影响其它基因的表达,增加常染色体显性遗传视网膜色素变性(ARRP)的发生,有待于进一步研究。 |
| 关 键 词： | 常染色体显性遗传视网膜色素变性 CRX基因 基因突变 |
| 收稿时间： | 2011-07-14 |
Mutations analysis of CRX gene in 100 Chinese patients with retinitis pigmentosa |
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| Run-Qing M,Guang-Hui Yan,Zi-Li Li,Li M,Wei-Ning Rong,Hui-Ping Li,Ya-Ni Liu and Xun-Lun Sheng. Mutations analysis of CRX gene in 100 Chinese patients with retinitis pigmentosa[J]. International Eye Science, 2011, 11(11): 1921-1924. DOI: 10.3969/j.issn.1672-5123.2011.11.015 | |
| Authors: | Run-Qing M Guang-Hui Yan Zi-Li Li Li M Wei-Ning Rong Hui-Ping Li Ya-Ni Liu Xun-Lun Sheng |
| Affiliation: | Run-Qing Ma1,Guang-Hui Yan1,Zi-Li Li2,Li Ma1,Wei-Ning Rong3,Hui-Ping Li3,Ya-Ni Liu3,Xun-Lun Sheng3 1Postgraduate Education College,Ningxia Medical University,Yinchuan 750004,Ningxia Hui Autonomous Region,China,2Department of Ophthalmology,Affiliated Hospital of Ningxia Medical University,3Ningxia Eye Hospital,People's Hospital of Ningxia Hui Autonomous Region |
| Abstract: | AIM:To identify the mutations of cone-rod homeobox gene(CRX) in the patients with retinitis pigmentosa(RP) in Ningxia and to evaluate their potential interaction in the pathogenesis of RP.METHODS:One hundred individuals with RP were recruited for this study from October 2009 to November 2010.Polymerase chain reaction(PCR) and direct DNA sequencing were used to screen in the entire coding region and splice sites of CRX gene.Multiple analysis was used to examine the role of CRX gene mutation on RP.RESULTS:In ... |
| Keywords: | autosomal dominant retinitis pigmentosa CRX gene genic mutation |
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