| 13q部分三体综合征1例 |
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| 引用本文： | 彭薇,杨晓,朱丽娜,马宁,刘欣,王蔚. 13q部分三体综合征1例[J]. 中国当代儿科杂志, 2009, 11(8): 700-701 |
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| 作者姓名： | 彭薇 杨晓 朱丽娜 马宁 刘欣 王蔚 |
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| 作者单位： | 彭薇，杨晓，朱丽娜，马宁，刘欣，王蔚 |
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| 摘 要： | 患儿,女,1个月,第2胎,足月顺产,出生体重3 300 g,胎膜早破12 h,出生情况无特殊,生后呼吸稍促,可闻及喉部痰鸣音,1 d前出现口唇、肢端发绀,为明确诊断至我院就诊.其母否认孕期有化学药品接触史,父母非近亲结婚,否认家族遗传病史.患儿身长46 cm,体重2.85 kg,精神反应可;全身皮肤轻度黄染,后背多毛,颈蹼,有腭裂,双耳耳位低,握拳时拇指外握,小指翘起;尖头畸形,前囟平软,张力不高.眼距宽,左眼眼裂小,左眼内斜、失明.
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A case report of 13q partial trisomy syndrome |
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| PENG Wei,YANG Xiao,ZHU Li-N,MA Ning,LIU Xin,WANG Wei. A case report of 13q partial trisomy syndrome[J]. Chinese journal of contemporary pediatrics, 2009, 11(8): 700-701 |
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| Authors: | PENG Wei YANG Xiao ZHU Li-N MA Ning LIU Xin WANG Wei |
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| Affiliation: | PENG Wei, YANG Xiao, ZHU Li-Na, MA Ning, LIU Xin, WANG Wei |
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| Abstract: | |
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