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| β地中海贫血的基因型与临床表现的关系探讨 | |
| 作者姓名： | 黄荣宁 苏承武 梁荣 梁徐 |
| 作者单位： | 1. 广西玉林市第一人民医院检验科,广西,玉林,537000 2. 广西医科大学第一附属医院儿科,广西,南宁,530000 |
| 摘 要： | 目的：进一步弄清β地中海贫血的基因型与临床表现的关系。方法：用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术结合特异性寡核苷酸探针斑点杂交方法，检测了四例β地中海贫血患者的基因突变类型，并观察了他们的临床表现，进行文献复习。结果：基因突变型－２８（Ａ→Ｔ）／４１－４２（－ＴＴＣＴ）、－２８纯合子、β地中海贫血同时复合α地中海贫血基因突变等的患者临床症状及贫血程度较轻。 |
| 关 键 词： | β地中海贫血 基因型 临床表现 PCR |
| 文章编号： | 1006－6233(2000)12－1066－03 |
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