摘 要: | 患者,女,7岁.因身高体重增长缓慢6年入院.6年前患儿开始出现体重身高增长缓慢,前胸逐渐隆起.曾认为“缺钙”予药物治疗无效.5岁时开始出现走路不稳,不能耐受远距离行走.病人系第1胎第1产.足月顺产,出现体重4.25kg,3个月会抬头,5个月会翻身,1.5岁会走.父母为姨表亲结婚,其父亲身高160cm,母亲身高158cm,身体健康,一姐14岁,身高162cm,健康.查体:体重16kg,身高95cm.头颅无畸形,头围49.5cm,鼻梁略低,眼眶不宽,下颌偏小,无特殊粘多糖病面容.乳牙未全脱
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