一个遗传五代的成骨不全症家系(摘要)

全文載 遗传 1985;7(3):35～36本文报告一个遗传五代的成骨不全症家系。先证者(Ⅲ-18)男、57岁,因蓝色巩膜、反复多次骨折、听力减退而来咨询。其母(Ⅱ-2)及外祖母(Ⅰ-3)均为患者。Ⅱ-2共生18个子女,其中17个有蓝色巩膜,除Ⅲ-18外,16个均于出生后数天至3岁死