α—地中海贫血种植前基因诊断妊娠成功 |
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作者姓名: | 李晓红 程钢 等 |
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作者单位: | [1]中山大学第一医院生殖中心,广东广州510080 [2]中山医学院遗传教研室,广东广州510089 |
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摘 要: | 目的 探讨种植前基因诊断的临床应用。方法 对1例夫妇均为东南亚缺失型α-地中海贫血携带者,经超排取卵、卵母细胞单精子显微注射受精及胚胎细胞活检,吸取的单个卵裂球采有针对α-SEA基因的gap-PCR引物和荧光探针用荧光定量PCR技术进行诊断,将诊断不致病的3个胚胎进行宫腔内移植。结果 胚胎移植后7击B超诊断单胎妊娠,18周羊膜腔穿刺产前诊断证实为不致病胎儿。结论 应用成熟的显微操作技术进行胚胎细胞活检,活检的单个儿裂球用荧光定量PCR技术进行诊断,获得国内首例α-地中海贫血胚胎种植前基因诊断后妊娠成功。
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关 键 词: | α-地中海贫血 植入前诊断 聚合酶链反应 胚胎活检 α-SEA基因 |
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