| 一原发性开角型青光眼家系相关致病基因的筛查 |
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| 引用本文： | 陈迪,吴越,徐瓅,彭程,李琳,郭文毅. 一原发性开角型青光眼家系相关致病基因的筛查[J]. 临床眼科杂志, 2019, 27(4): 289-293 |
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| 作者姓名： | 陈迪 吴越 徐瓅 彭程 李琳 郭文毅 |
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| 作者单位： | 210011,上海交通大学医学院附属第九人民医院眼科 上海市眼眶病眼肿瘤重点实验室;210011,上海交通大学医学院附属第九人民医院眼科 上海市眼眶病眼肿瘤重点实验室;210011,上海交通大学医学院附属第九人民医院眼科 上海市眼眶病眼肿瘤重点实验室;210011,上海交通大学医学院附属第九人民医院眼科 上海市眼眶病眼肿瘤重点实验室;210011,上海交通大学医学院附属第九人民医院眼科 上海市眼眶病眼肿瘤重点实验室;210011,上海交通大学医学院附属第九人民医院眼科 上海市眼眶病眼肿瘤重点实验室 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金;上海市重点实验室资助 |
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| 摘 要： | 目的探索一原发性开角型青光眼(POAG)家系的遗传学致病机制。方法按照POAG诊断标准对该家系所有成员进行患病状况调查和家系图绘制。抽取家系成员外周静脉血,提取基因组DNA,并对DNA样本进行全外显子测序和Sanger测序。结果通过筛查发现,GNAT1基因c.G819T.p.K273N突变在POAG家系6例患者中,5例发生突变;8例正常人中,7例未发生突变。结论GNAT1基因c.G819T.p.K273N突变与POAG家系青光眼患病相关性较高,可能为POAG的潜在致病基因。
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| 关 键 词： | 原发性开角型青光眼 基因突变 |
Screening of pathogenic genes in a pedigree with primary open-angle glaucoma |
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| Chen Di,Wu Yue,Xu Li,Peng Cheng,Li Lin,Guo Wenyi. Screening of pathogenic genes in a pedigree with primary open-angle glaucoma[J]. Journal of Clinical Ophthalmology, 2019, 27(4): 289-293 |
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| Authors: | Chen Di Wu Yue Xu Li Peng Cheng Li Lin Guo Wenyi |
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| Affiliation: | (Department of Ophthalmology,The Ninth People's Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine,Shanghai Key Laboratory of Orbital Diseases and Ocular Oncology,Shanghai 210011,China) |
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| Abstract: | Chen Di;Wu Yue;Xu Li;Peng Cheng;Li Lin;Guo Wenyi(Department of Ophthalmology,The Ninth People's Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine,Shanghai Key Laboratory of Orbital Diseases and Ocular Oncology,Shanghai 210011,China) |
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| Keywords: | Primary open-angle glaucoma Gene mutation |
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